白人的SC基因第二外显子第76位核苷酸多态性比黑人高


  Scianna血型系统是国际输血协会ISBT命名的第13个血型系统,该血型系统由SC基因编码的7个抗原组成。在SC基因血型抗原不表达的第二外显子前端序列中,有第54位C/T,和第76位C/T两个多态性位点。第54位为无意义突变,第76位C/T突变则会导致其编码的氨基酸序列第26位发生His/Tyr改变。该核苷酸突变的地方有一个NlaIII限制性酶切位点,故实验人员选用NlaIII限制性内切酶进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP分析SC基因第76位核苷酸。实验人员共检测了100例高加索人种及100例非洲裔美国人样本,在高加索人种中发现62例样本第76位为C纯合,27例为C/T杂合,11例为T纯合;而在非洲裔美国人中,91例样本第76位为C纯合,8例为C/T杂合,1例为T纯合。在另外的11个样本检测中则发现出现了2例C纯合,6例T纯合和3例C/T杂合。进一步研究发现,第76位T纯合型样本其第54位为T纯合;C纯合型为C纯合;C/T杂合型第54位同样是C/T杂合。分析等位基因频率,高加索人种为nt76C,0.75;nt76T,0.25,而非洲裔美国人分别为0.95与0.05。

(摘自Immunohematology 2009;25:22–23. 杨启修 翻译)