RHCE等位基因多样性的分子基础研究


  德国德意志红十字会(DRK)的Peter Bugert等和Andrea Doscher等在9月份的《TRANSFUSION》杂志上发表的两篇文章分别是《RhCE protein variants in Southwestern Germany detected by serologic routine testing》和《RHCE alleles detected after weak and/or discrepant results in automated Rh blood grouping of blood donors in Northern Germany》两篇文章均表述了关于RHCE等位基因多样性的问题。

  目前已知的弱RHDRHD亚型的等位基因超过170种。可以料想到在RHCE等位基因中有同样的多态性,但是在欧洲献血者中,还没有对C,c,E,e抗原多态性的分子基础进行过大范围的系统性的分析。因此决定在德国献血人员和病人中进行关于多样化的RhCE抗体的分子背景的研究。Andrea Doscher等在2004年11月到2006年10月之间,从德国西部地区的567,105个献血者那里收集样本,并对样本进行了血清学常规检查、DNA分型。用PCR-SSP可以检测出M167K,G96S和L115R三个等位基因,这三个等位基因决定C,c,E,e的多态性。进一步分析了RHCE外显子的序列。《RHCE alleles detected after weak and/or discrepant results in automated Rh blood grouping of blood donors in Northern Germany》中检出34个RHCE等位基因,其中23个第一次发现,而《RhCE protein variants in Southwestern Germany detected by serologic routine testing》中总共检测出22个RHCE等位基因,其中10个是以前从未发现的。

  研究人员发现,RhCE多样化的分子机理包括:单核苷酸置换、基因转化、多氨基酸置换、蛋白质扩散及阅读框内氨基酸的缺失。对于大部分样本来说,单核苷酸置换是RhCE表型多样性的分子基础,这一分子机理与在RHD中的情况是相同的。研究造成抗原表型多样性的分子基础,对于提高血清学检测及分子定型的准确性是有好处的。

(摘自Transfusion 2009; 9(49):1793-1811周洁整理)