Virginie Helias等人在二月份在《Nature Genetic》上发表了一篇关于Lan血型抗原的文章《ABCB6 is dispensable for erythropoiesis and specifies the new blood group system Langereis》。他们认为ABCB6基因是表达在红细胞及肝癌细胞细胞膜上Lan血型抗原的基因基础,编码的ABCB6属于ATP结合匣运载体(ATP-binding cassette transporter ),Lan血型抗原即来自于ABCB6。Lan是与已知任何血型抗原系统均无关的高频抗原,而Lan(-)则属于低频抗原。他们检测12个毫无关系的Lan(-)(ABCB6-/-)个体的ABCB6基因发现了10个不同的ABCB6 null突变体,并从一个怀孕的含有抗-Lan抗体的Lan(-)妇女体内获得了无限增殖的淋巴细胞,并成功制备了第一个Lan特异性的单克隆抗体OSK43,用于检测Lan抗原。Lan(-)个体在经受过免疫后就有可能发生很严重的输血溶血反应和胎儿新生儿溶血病(HDFN)。鉴于以上的实验结果,他们认为应该建立了ABCB6基因编码的新的Lan血型系统。
在同一时间,他们发表的另一篇文章《Null alleles of ABCG2 encoding the breast cancer resistance protein define the new blood group system Junior》则阐述了他们发现的ABCG2基因表达的ABCG2包含了另一新的血型系统(Junior, Jr)的分子基础。并且Jr(a-) (ABCG2-/-)血型的个体遗传到的是两个ABCG2 null等位基因。在他们测序的18个毫无关系的Jr(a-)血型个体的ABCG2基因。除了一个无义突变以外,他们发现了8个新的ABCG2 null的突变体。虽然Jr(a-)血型的频率很低,但是这样的个体遇到Jr(a+)细胞经过免疫后有可能会产生抗Jra抗原的抗体抗-Jra(大多是IgG抗体,亚类为IgG1,有时伴有IgG3),这样就存在溶血性输血反应或胎儿新生儿溶血病的风险。在一系列的实验结果的基础上,他们认为同样应该建立一个ABCG2基因编码的Jr血型系统。
抗-Lan抗体大多数IgG1和IgG3,可能有IgG2和IgG4, 并且它可能仅由妊娠刺激产生。抗-Jra抗体大多是IgG抗体,亚类为IgG1,有时伴有IgG3。这些抗体均可通过胎盘, 引起 HDFN,存在血型不符引起的溶血风险。Lan和Jr血型抗原基因位点的定位,预示着两个新的血型系统的产生。
周洁翻译报道